سندرم دی جورج
سندرم دی جورج
سندرم دی جورج به علت حذف کرموزوم ۲۲q11.2 رخ می دهد. این اختلال با نقص در کروموزوم ۲۲ موجب کاهش رشد سیستمهای مختلف بدن می شود. علائم آن در هرفرد مبتلا متفاوت است .مشکلات مشترک مرتبط با سندرم دی جورج: نقص های قلبی،ضعف سیستم ایمنی، شکاف کام ،عملکرد ضعیف غدد پاراتیروئید و اختلالات رفتاری می باشد.تعداد و شدت مشکلات مرتبط با سندرم دی جورج بسیار متفاوت می باشد.اغلب این افراد نیاز به درمان در زمینه های مختلفی دارند.
این سندروم موروثی نیست . سندرم دی جورج اختلالی است که از آغاز تولد وجود داشته و به علت نقص در کروموزوم و در طی رشد جنین در طی دوران جنینی بوجود می‌آید. این بیماری درمان خاصی ندارد.
علائم :
کودکان مبتلا به این سندرم اغلب با ساختار چهره ایی خاص قابل شناسایی می باشند که شامل :- چشم های عریض
-عدم رشد تکاملی و تاخیر در حرف زدن و حرف زدن با دهان باز- گوشها پایین تر از حد معمول- فک کوچک- یک شیار باریک و کوچک در لب بالا- شکاف کام- عفونتهای مکرر ، اسهال ، التهاب ناشی از پوشک ، کاندیدیاز دهانی و پنومونی
نقص های مادرزادی قلبی – مشکلات یادگیری- درگیری های کلیوی- تشنج- ناهنجاریهای اسکلتی- کرامپ های اسپاسم مانند در در انگشتان و دست کودک و یا حتی مچ ،اسپاسم در عضلات صورتی کودک ، گلو و راه هوایی- تاخیر تکاملی و تاخیر در سخن گفتن- روند تکامل ذهنی کند-اختلال بلع
– نارسایی رشد
علت :
علت سندرم دی جرج بسته به کروموزومی است که در سلولهای کودک جای گرفته است. اغلب کودکان مبتلا به سندرم دی جرج دارای نقص در کروموزوم ۲۲ خود می باشند و یا به عبارت دیگر اغلب این کودک تکه گم شده ایی از کروموزوم ۲۲ خود دارند . در برخی از مواقع در افراد مبتلا به این سندرم حتی مشکلات کروموزومی نیز وجود ندارد.معمولا، ناهنجاریهای کروموزومی مربوط به سندرم دی جرج از طریق وراثت منتقل نگردیده است . علت اینکه چرا چنین اتفاقی برای کروموزوم رخ می دهد هنوز ناشناخته است .
بیشتر این کودکان، مشکلاتی در یادگیری دارند که معمولاً در سنین ۷–۸ سالگی بروز می یابد. این کودکان در حل تمرین های ریاضی و مهارت های آموزشی بسیار کند و ضعیف عمل می کنند و در درک خواندن نیز ضعیف هستند. گرچه این افراد در تشخیص حروف و صداهای بیرون از کلمات هیچ مشکلی ندارند. در نتیجه کمک های اضافی در مدرسه برای این کودکان ضروری می باشد. در این دسته از کودکان، تأخیر گفتاری شایع است و به طور متوسط در بین آنها اولین کلمات در حدود ۱۹ ماهگی ادا می‌شود. خوشبختانه جهش‌های رشدی در گفتار و شناخت هم به وقوع می پیوندد.
کلاً این کودکان تغییرات خوبی را در درک و شناخت تا ۴ سالگی از خود بروز می دهند. پس لزوم تشخیص زود هنگام این سندرم جهت شروع به موقع خدمات توانبخشی(فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی) و نیز انجام تست های رشدی جهت تعیین نقاط ضعف و ارائه کمک های آموزشی به این افراد، لازم وضروری به نظر می رسد.
درمان:
به دلیل اینکه هیچ راهی برای اصلاح نقص کروموزومی وجود ندارد، درمان خاصی نیز برای این سندرم کشف نشده است . تنها راه درمان تمرکز بر اصلاح نقایصی که این اختلال کروموزومی برای فرد ایجاد می‌کند، می‌باشد . تفاوت شیوه زندگی آینده‌ای که کودکان مبتلا به این سندرم با هم دارند بستگی به شدت درگیری کروموزومی و شدت درگیری ارگان‌ها در فرد دارد.کودکان مبتلا به این بیماری که با شکافی در ناحیه کام به دنیا می‌آیند، باید توسط جراح متخصص ترمیم در شکاف کام و نیز توسط آسیب شناس گفتار و زبان مورد ارزیابی قرار گیرند تا اقدامات لازم در این زمینه صورت گیرد.