سندروم فریاد گربه
سندروم فریاد گربه
تعریف سندرم :
سندرم یا نشانگان همانطور که پیداست عبارت است از: مجموعه علائم و نشانه‌های بالینی و مشخص که همزمان اتفاق می‌افتند و وقوع آنها آغاز یک ناهنجاری را هشدار می‌دهد.
سندرم فریاد گربه از فقدان یا حذف بخش مهمی از مواد ژنتیک بازوی کوچک یکی از جفتهای کروموزوم شماره ۵ ایجاد می شود.
این سندرم یک شرایط نادر ژنتیکی است.
در اثر عواملی مانند برخی ازویروسها،پرتوتابی یا بعضی ازداروها،کروموزومی شکسته شده و اختلال درساختمان کروموزومی به وجود می آید.
تقریبا ۱۳ درصد ناشی از خطا در یکی از کروموزومهای شماره ۵ یکی از والدین است ، لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز می توانند مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.
گاهی اوقات کروموزوم شماره ۵ دوم نیز درگیر است.
عقیده بر این است که دختران بیشتر از پسران به این سندرم مبتلا می شوند.
خصوصیات سندرم فریاد گربه:
مهمترین خصوصیت متمایز کننده سندرم ، صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک است. و این ناشی از وجود مشکلات در حنجره و سیستم عصبی است. اگر چه صدا به طور طبیعی همزمان با رشد کودک کاهش می یابد ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه دارد.
علاوه بر گریه، خصوصیات دیگری نیز وجود دارد.
هر کودک مبتلا همه خصوصیات را ندارد و آنهایی که به طور متوسط مبتلا هستند، خصوصیات معدودی دارند.
خصوصیات ظاهری کودکان مبتلا :
صورت گرد
فاصله زیاد بین چشمها (هایپر تلوریسم)
پل بینی کوتاه ( پهن )
پیچیدگی پوست روی پلکهای بالا
خطوط مشخص کف دست
سقف دهان بلند
چانه کوچک عقب رفته( میکروگناسیا)
پایین تر بودن گوشها
خصوصیات صورت به هنگام نوجوانی تغییرمی کند ؛ یعنی پل بینی بالا می رود و پیچیدگی پوست پلکهای بالا وضوح خود را از دست می دهد. سر کوچکتر از حد نرمال باقی می ماند ولی خیلی قابل تشخیص نیست .
مشکلات گفتاری و زبانی:
نقص کامل در مهارت های زبانی (درکی وبیانی) و گفتاری ، پژواک گویی، عدم تقارن صورت، گریه یکنواخت و ضعیف شبیه به فریاد گربه، مشکلات شدید تنفسی، تأخیر کلامی شدید ، اختلال شدید عقلی و جسمانی (عقب ماندگی ذهنی) ، مشکلات تغذیه ای زود هنگام ( مشکلات بلع و مکیدن )
علاوه بر آن کودکان مبتلا به سندرم نشانگان فریاد گربه مشکلات عضلانی و نقایص قلبی دارند که در این مرحله به انجام کارهای توانبخشی از جمله گفتاردرمانی و کار درمانی امری مهم است.
سایر خصوصیات یا مسائل پزشکی که با افزایش سن ایجاد یا بیشتر می شود:
آسیبهای شنوایی خفیف
مسائل بینایی خفیف
تون عضلانی پایین( هایپوتن ) که شایع است
مسائل بالینی را می توان به طور موفقیت آمیزی با درمان های استاندارد پزشکی درمان کرد. در جهت بهبود بخشیدن رشد عقلانی، اجتماعی و بدنی کودک و همچنین بهبود زندگی آینده کودک می‌توان از برنامه‌های مداخله اولیه با استفاده از درمان‌های متنوع و روش‌های آموزشی استفاده کرد
از آنجایی که اکثر کودکان دارای این سندرم، تأخیر کلامی شدید را تجربه می کنند و مسائل زبان و عدم ارتباط، ایجاد ناکامی و مسائل رفتاری می کند، لذا گفتار درمانی برای آنها ضروری است.
کودکانی که نمی توانند به درستی زبان را یاد بگیرند می توانند از ابزارهای الکترونیک ارتباطی استفاده کنند.
اکثر کودکان دچار سندرم فریاد گربه نمی توانند به تنهایی از خود مراقبت کنند و به نظارت برای ادامه زندگی نیاز دارند.
کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، در کشورهای پیشرفته علاوه بر شرکت در کلاس های عادی، در کلاس‌های ویژه و پیش‌دبستانی نیز شرکت می‌کنند.
از آنجایی که شرکت در مدرسه عادی برای همه بچه ها لازم است اما تصمیم‌گیری در مورد جایابی کلاس ویژه یا عادی مسئله با اهمیتی می باشد که بستگی به رفاه اجتماعی و نوع قوانین کشور و دولت‌ها دارد.
در کشورهای جهان سوم مثل ایران این پدیده روند رو به تکوینی را می‌گذراند و ما شاهد پیشرفت روز افزون امکانات این کودکان در ایران هستیم
تحقیقات:
انجام تحقیقات در گذشته بیشتر بر حوزه ژنتیک پزشکی متمرکز شده بود و سعی در بررسی جنبه‌های رفتاری و رشدی این سندرم داشت.
اخیراً تحقیقاتی که در حوزه ژنتیک انجام شده نشان داده است که معطوف به شناسایی محل ژن‌های اساسی مسؤول خصوصیات مختلف سندرم صدای گربه شده است.
مکان‌های ژن گریه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانه کروموزوم ۵ شناسایی شده است.
پژوهش‌ها بر روی حوزه رفتاری هنوز در حال کار بر روی تعیین و توصیف خصوصیات رشدی و رفتاری مختلف، از جمله مشخصه‌های این سندرم می باشد.
متخصصین رشد به همراه متخصصین ژنتیک با یکدیگر تلاش می‌کنند تا نحوه تأثیر توالی‌های مختلف ژنتیکی را که روی رشد و خصوصیات رفتاری تأثیر می‌گذارد،تبیین کنند.