سندرم آپرت

سندرم آپرت ناهماهنگی ژنتيكي صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به دلیل  نقص مادرزادی بر روي كروموزوم 10 بوجود می آید. معمولاً سابقه خانوادگي در سندرم آپرت وجود ندارد. 
جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در اینکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.
علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص هاي مشهود در صورت و اعضاي بدن براحتي قابل شناسايي هستند.
– بسته شدن زودرس درزهاي جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهاي جمجمه ايي بطور كامل بسته نشده است اين امر اجازه رشد سر را به كودك مي دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اينكه كودك متولد شود درزهاي جمجمه ايي بهم جوش خورده اند.
– هيپوپلازي استخوانهاي ميان صورت: استخوان هاي ميان صورت بخوبي رشد نكرده اند و اين در حالي است كه فك پايين و پيشاني رشد طبيعي خود را دارند و اين امر سبب مي گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بيني فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زياد بوده و اغلب بر آمده بنظر مي رسد (اگزوفتالمي).
– پيوستگي انگشت: در اين حالت دومين و سومين و چهارمين و حتي پنجمين انگشت دست به هم چسبيده اند.
– چسبندگي نخاعي – گردني: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخي از استخوانهاي گردن به هم چسبيده اند.
سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحي به اصلاح برخي از علائم كمك مي كند.
اصلاح جوش خوردگي درزهاي جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانيوتومي روش مناسبي براي اين امر مي باشد.
جداسازي انگشتان به منظور ايجاد ظاهر بهتر- اين امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمي گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت مي گيرد. براي امکان استخوان سازي دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

منبع-http://bushehr-medicine.blogfa.com