علت ابتلا به اوتيسم مشخص شد
علت اتیسم
اين کشفي است که ميتواند به ايجاد داروهاي جديد براي درمان اوتيسم در نطفه منجر شود.
از اوايل سال 2000، شيوع اوتيسم در ايالات متحده تقريبا 120 درصد افزايش يافت
و از هر 68 کودک در حال حاضر 1 نفر به اين اختلال رشدي مبتلا هستند.
بيماري اوتيسم که مشخصههاي آن رفتارهاي تکراري و مشکلات در مهارتهاي ارتباطي و اجتماعي است
در ميان پسران حدود 4.5 برابر بيشتر از دختران است.
شروع اوتيسم قبل از سن سه سالگي رخ داده و تا آخر عمر يک فرد طول ميکشد .
برخي از کودکان در چند ماه اول زندگي داراي نشانههاي اين اختلال هستند،
در حاليکه براي ديگران علايم تا دو سال و يا بعد از آن ظاهر نميشود.
در حال حاضر هيچ درماني براي اوتيسم يا مقابله با علائم اوليه آن وجود نداشته
و تنها ميتوان از درمانهاي رفتاري و داروهايي که ميتواند عملکرد را بهبود بخشد استفاده کرد.
با اين حال محققان از دانشگاه مک مستر کانادا بر اين باورند که يک گام به توسعه دارويي که ميتواند به صورت ريشهاي با اوتيسم مبارزه کند نزديک تر شدند.
آنها موفق به شناسايي يک جهش در يک ژن به نام DIXDC1 شدند که موجب اختلال در رشد سيناپس و مانع از فعاليت مغز ميشود.
سيناپسها ساختارهايي هستند که سيگنالينگ بين سلولهاي عصبي را فعال ميکنند.
اختلال در اين سيگنالينگ ميتواند عملکرد طبيعي مغز را مختل کرده و در نهايت به مشکلات رشد منجر شود.
در زير مجموعهاي از افراد مبتلا به اين اختلال،
محققان اختلالي در ژن DIXDC1 را شناسايي کردند که پروتئين DIXDC1 را از آموزش سلولهاي مغز براي تشکيل سيناپس باز ميدارد.
محققان دريافتند که برخي از افراد مبتلا به اوتيسم داراي اين جهش هستند
که باعث غيرفعال شدن DIXDC1 شده و در نهايت سيناپسها نابالغ باقي مانده و فعاليت مغز در آنها کاهش مييابد.
محققان اميدوارند که اين يافتهها به توسعه داروهاي جديدي منجر شود که درمان علائم اصلي اوتيسم را در پي خواهد داشت