سندرم پرادرویلی
سندرم پرادرویلی
علت:
علت سندرم پرادرویلی حذف کروموزومی است و در حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد موارد حذف روی کروموزوم های ۱۱ ،۱۳ و ۱۵ می باشد که از پدر به ارث می رسد ضمن اینکه حذف کروموزوم ۱۵ همیشه از سوی پدر می باشد .
میزان بروز و شیوع
به طور کلی میزان بروز سندرم پرادرویلی یک در دو هزار نفر تا یک در پانزده هزار نفر کودک متولد شده تخمین زده شده است .
به طور کلی پسران به میزان مساوی با دختران دچار سندرم پرادرویلی می شوند . میزان بروز شیوع سندرم پرادرویلی با نوع وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهبی اشخاص جامعه رابطه دارد .
علائم:
•کمبود حرکات جنین و نوزاد ، اشکال در تغذیه ، اشتهای سیری ناپذیر، کوتاهی قد ناشی از کمبود هورمون رشد،میکروسفالی ، عقب ماندگی ذهنی خفیف، مشکلات تنفسی، افزایش وزن از۵-۶ماهگی، دست و پا کوتاه تر نسبت به تنه ،چهره این افراد بارز است و چشم های بادامی،باریک شدن پیشانی در شقیقه ها،باریکی پل بینی ولب بالاازعلائم اصلی است. معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه گردن و تنه بارز می شود.
•این کودکان از لحاظ چهره دارای ظاهری غیر طبیعی و ناموزون مباشند ، در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد. عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی بوده دهان معمولاً کوچک است و چانه نیز از انحناء برخوردار است در رفتارهای بازتابی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام بازتاب مکیدن. نوزاد به دشواری چنین بازتابی را از خود نشان می دهد . اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با عنایت به کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن ملاحظه می شود . بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود مبتلایان ممکن است مواد نامأکول را خورده و همین مسأله مشکلاتی مثل تهوع را ایجاد می کند . تقریباً ۵۰ تا ۶۰ درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II و بیماری های قلبی – عروقی مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.
رشد عمومی
•رشد عمومی کودکان با سندرم پرادزویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است .
مشکلات گفتاری:
•از دیگر مشکلات افراد مبتلا به سندروم پرادرویلی اختلال یادگیری به ویژه اختلال خواندن میباشد.
•صدا از رسش و پختگی کامل برخوردارنمیباشد، ادای اصوات ، آواها و کلمات به کندی صورت میگیرد.
•دیز آرتری فلاسید،گفتار خیشومی،تکرار غیر ارادی،و سایر اختلالات زبانی را دارند.
•به دلیل عقب ماندگی ذهنی در محدوده کودکان MRقرارمیگیرند.
اختلالات زبانی کودکان MR
•اختلال در واج شناسی:خطاهای تولیدی شایع تر از کودکان بدون عقب ماندگی ذهنی است.حذف همخوان ها رایج تر است.
•اختلال در معنا شناسی:واژگان را بهتر از نحو می اموزند، بیشتر از کلمات عینی و تحت اللفظی استفاده میکنند.
•صرف و نحو:در توالی یادگیری قوانین دستوری تفاوت های کمی با همتایان خود بر اساس سن عقلی نشان میدهند.
•کاربردشناسی:الگوی کسب ان مشابه کودکان طبیعی اما با تاخیر.
علائم همراه:
علایم همراه سندرم پرادرویلی عبارت است از : عقب مانگی ذهنی ( دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط را در بر می گیرد ) اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی عقب ماندگی ذهنی خفیف دارند خواب آلودگی و انفعال جسمانی نیز از علایم همراه دیگر است ، افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی تمایل شدیدی به خواب دارند آنها به سادگی خسته شده و به راحتی به خواب می روند خصوصاً در طول روز و در زمان فعالیتی نیز آشفتگی دارند . این امر از دوران کودکی تا بزرگسالی در فرد باقی می ماند و در غیاب بیماری یا تب خود را نشان می دهد . این کودکان در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ، لباس نپوشند
•مشکلات پوستی نیز وجود دارد ، پوست این افراد به راحتی کبود می شود ، فلج نیمی از اندام بدن ملاحظه می گردد البته فلج جسمانی در دختران مبتلا به سندرم پرادرویلی به ندرت ملاحظه می شود در حالی که فلج نیمی از بدن در پسران مبتلا به سندرم پرادرویلی به گونه ای آشکار قابل مشاهده است . کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی آستانه درد بالایی دارند .گزارش شده است که آنان ممکن است نسبت به بعضی از داروها بالاحض داروهای بی هوشی و مسکن ها حساسیت نشان دهند .
•اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و اختلالات انکساری مانند دوربینی ملاحظه گردد و در بعضی از موارد نیز صرع رخ می دهد . اشخاص مبتلا به این سندرم قد کوتاهی داشته و به طور متوسط بلندی قد در جنس مذکر ۱۵۵ سانتی متر و در جنس مؤنث ۱۴۸ سانتی متر می باشد . پاهای آنان به طور قابل توجهی کوچک بوده ظاهری خاص دارند .پیشانی باریک ، جشمان بادامی ، لب های بالایی لاغر ، دهان مثلثی شکل و چشمان آبی موجب زیبایی آنها می شود . بلند بودن فرم کام ، کوچک بودن دندان ها در بعضی مواقع بیرون بودن دندان ها و تأخیر در رشد دندان و نقص در مینای دندان شایع می باشد در نوزادی بزاق دهان مبتلایان سفت و چسبناک است و کاهش تولید بزاق همراه با اختلال در خوردن خطر پوسیدگی دندان را افزایش می دهد . مشکلات جویدن به دلیل رشد نامناسب اندام های دهانی شایع می باشد.
نشانه های رفتاری :
سندرم پرادرویلی با بی ثباتی رفتارهای عاطفی همراه بوده و علاوه بر آن علایم اضطراب و خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری – عملی در آنان فزونی مییابد .افراد با سندرم پرادرویلی در فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات ، به شدت آنان را آشفته می کند. بی تفاوتی عاطفی ، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری نیز می تواند از جمله نشانه های رفتاری همراه با سندرم پرادرویلی به شمار آید . گاز گرفتن مکرر ، کندن بدن خود. نیشگون گرفتن . کندن به ویژه در اطراف ناخن های دست و پا و نیز دور زخم ها شایع است .
کودکان با سندرم پرادرویلی در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند و مشکلات خلقی و رفتاری از خود نشان داده و همین مسأله موجب مشکلات اجتماعی برای آنها شده و ممکن است این امر منجر به کنارگیری اجتماعی گردد .
راهکارهای درمانی،آموزشی:
•کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی به رژیم غذایی کم کالری نیاز دارند ، لذا مداخلات درمانی اولیه شامل رژیم غذایی مستمر ، عادات غذایی مناسب و تغذیه مطلوب همراه با فعالیت های بدنی منظم ورزشی است . انجام انواع ورزش ها شامل شنا ، سوارکاری ، پریدن و قدم زدن ، انجام ورزش های دسته جمعی .
•افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی بیشتر در محیط یکنواخت و منظم آرامش می یابند و تغییرات دقیقاً باید برنامه ریزی شوند . آموزش خاص در دوران قبل از مدرسه پیش از دبستان و دبستان در زمینه مشکلات یادگیری کودکان باید در دسترس باشد .
•درمان هورمونی روی قد ، تقویت عضلات و کنترل چاقی تأکید دارند . توجه به بهداشت دهان و دندان کودکان و بزرگسالان .
از بین بردن مشکلات عاطفی:
•جهت از بین بردن مشکلات عاطفی و رفتاری کودکان با سندرم پرادرویلی باید مهارت های اجتماعی قبلی کودک گسترش یابد. افزایش احترام به خود .آموزش مراقبت فردی ، افزایش تحمل بین فردی ، کمک رسانی به یکدیگر ، یادگیری الگو های مطلوب رفتاری ، برخورداری از نگرش مثبت نسبت به امور تحصیلی و آموزشی از جمله راه کارهای پیشنهادی می باشد .
•از آن جایی که دانش آموزان مبتلا به سندرم پرادرویلی دارای نیازهای خاصی می باشند به همین دلیل نیز نیاز به برنامه ریزی و خدمات آموزش و تربیتی ویژه دارند .