سندرم کابوکی
سندرم کابوکی چیست؟
الگویی از مشکل رشدی و فیزیکی است که اولین بار در ژاپن مشاهده شد. دکتر نیکاوا و دکتر کورکی، اولین بار آن را در سال 1980 توصیف کردند. آن ها احساس کردند که مشخصه چهره ای کودکان مبتلا، مثل شخصیت های نوعی از تئاتر سنتی ژاپنی به نام “کابوکی” است. از این رو آن ها این عارضه را سندرم کابوکی نامیدند. این سندرم حالا هویتی جهانی پیدا کرده است….
ویژگی های صورت
پلک دائما” رو به پایین- شیار پلکی دراز – ابروهای قوس خورده – مژگان کشیده – صلیبه آبی – نوک بینی فرورفته – کام و لب شکافته و دهان قوس خورده- گوش های بدشکل -لاله گوش ابتدایی – دندان بندی نابخنجار.
کودکان مبتلا به سندرم کابوکی، ویژگی های صورتی مشابهی دارند. چشم های بزرگ، ابروهای کشیده و کلفت، ابروهای قوس خورده، نوک دماغ پهن و گوش های برجسته. شکاف دهان و لب یا دهان بسیار قوس خورده، ممکن است سبب مشکل تغذیه و تکلم شود. دندان ها معمولا” فاصله دار و نامنظم هستند. اغلب آن ها تعداد کمی دندان اولیه دارند یا در بزرگسالی، دندان های آن ها کمتر از حد است.
نابهنجاری های اسکلتی
داشتن انگشت پنجم بسیار کوتاه – اختلال در لگن – بند انگشت میانی کوتاه – در رفتگی استخوان کشکک زانو – اسکلیوزیس یا انحراف ستون فقرات
اختلالات موجود در استخوان لگن که منجر به در رفتگی لگن می شود، یک احتمال است. اغلب چنین اختلالی باید با عمل جراحی و یا با یک قالب، تصحیح شود؛ بنابراین لازم است که یک عکس رادیولوژی از لگن خاصره گرفته شود، به ویژه هنگامی که در راه رفتن مشکل داشته باشند. البته احتمال در رفتن استخوان کاسه زانو وجود دارد که تا حدودی مربوط به رباط های شل و سست است. اسکلیوزیس یا انحراف ستون فقرات، معمولا” خفیف است، اما برخی از کودکان نیاز دارند که توسط میله های پشت، این عارضه را اصلاح کنند.نابهجاری های مربوط به عروق خونی و قلب
حداقل 30% از کودکان مبتال به کابوکی دارای نقایص قلبی می باشند. در بیشتر بچه ها این نقص ها فورا” بعد از تولد آشکار و توسط عمل جراحی درمان می شود. توصیه می شود که همه کودکان، بدین منظور، حداقل یک بار مورد آزمایش قرار گیرند.نابهنجاری های ادراری
تعداد عمده ای از کودکان، دارای اختلالات مربوط به کلیه یا دیگر اختلالات مجاری ادراری می باشند. توصیه می شود که همه کودکان، حداقل یک بار سونورافی شوند تا این احتمال کنار گذاشته شود.