دسته: بیماری های نورولوژیک

تست اعصاب کرانیال تست اعصاب کرانیال زوج یکم : عصب بویایی (olfactory nerve) عصب بویایی در حقیقت استطاله ی ضخیم شده ای از بافت مغز می باشد که بصورت دو پیاز بویایی در کف لب پیشانی قرار گرفته است . بمنظور بیشتر بخوانید

بیماری نیمن پیک بیماری نیمن پیک بیماری نیمن پیک، همانند بیماری باتن، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است. در بیماری باتن، به علت نبود آنزیم های خاصی سلول عملکرد نادرستی پیدا می کند که با فراهم کردن آنزیم بیشتر بخوانید

سندرم آپرت سندرم آپرت ناهماهنگی ژنتيكي صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به دلیل  نقص مادرزادی بر روي كروموزوم 10 بوجود می آید. معمولاً سابقه خانوادگي در سندرم آپرت وجود ندارد.  جمجمه به طور طبیعی از یک سری بیشتر بخوانید

سندرم هانتر سندرم هانتر: تعريف : سندرم هانتر يک نوع از يک گروه از اختلالات متابوليک ارثي به نام mucopolysaccharidosis (MPS) مي باشد، و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاري شده است. دو زيرگروه از سندرم هانتر ، MPS IIA بیشتر بخوانید

سندرم اهلر دانلس سندرم اهلر دانلس   تاریخچه: این سندرم برگرفته از نام دو پزشك به نام های ” ادوارد اهلر ” از دانمارك و  “هنری الكساندر دانلس”  از فرانسه می باشد كه به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم بیشتر بخوانید

علائم آلزایمر را بشناسیم علائم آلزایمر را بشناسیم مشاهده حداقل ۲ مورد از علائم زیر به گونه ای که عملکرد شغلی و فعالیت های عادی روزمره را تحت تاثیر قرار دهد، زنگ خطر شروع آلزایمر است: ۱٫ ضعف حافظه، کاهش توانایی بیشتر بخوانید

سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن پایه ژنتیک سندرم آنجلمن رشد سندرم آنجلمن زبان وتکلم درسندرم آنجلمن شیوع در۱۵۰۰۰یا۳۰۰۰۰ معمولا در هنگام تولد تشخیص داده نمی شوند. شایع ترین سن تشخیصی بین سن ۳تا۷سالگی می باشد. روشهای مولکولی مثل FISH،یک حذف را در بیشتر بخوانید

سندرم دی جورج سندرم دی جورج سندرم دی جورج به علت حذف کرموزوم ۲۲q11.2 رخ می دهد. این اختلال با نقص در کروموزوم ۲۲ موجب کاهش رشد سیستمهای مختلف بدن می شود. علائم آن در هرفرد مبتلا متفاوت است .مشکلات مشترک بیشتر بخوانید

سندرم پرادرویلی سندرم پرادرویلی علت: علت سندرم پرادرویلی حذف کروموزومی است و در حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد موارد حذف روی کروموزوم های ۱۱ ،۱۳ و ۱۵ می باشد که از پدر به ارث می رسد ضمن اینکه حذف کروموزوم ۱۵ بیشتر بخوانید